Новости в сети

Loading...

О том, какие заболевания чаще всего передаются петербуржцам по наследству, как бороться с генетическими патологиями и что влияет на продолжительность жизни, "Петербургскому дневнику" рассказал главный медицинский генетик Петербурга, заведующий лабораторией пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта, член-корреспондент РАМН, профессор Владислав Баранов.

"Петербургский дневник": Насколько распространены в Петербурге наследственные заболевания?

Владислав Баранов: В нашем городе ежегодно рождаются свыше 60 тыс. детей, и около 1% от всех новорожденных имеют различные наследственные заболевания. Все дети с наследственными  и врожденными пороками развития регистрируются в специальном каталоге городского медико-генетического центра.

Наиболее часто встречаются такие наследственные болезни, как синдром Дауна, гемофилия – нарушение свертываемости крови, нейрофиброматоз – опухоли нервной системы, муковисцидоз – тяжелое заболевание органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Генные болезни, которые относятся к наследственным заболеваниям, по сути, неизлечимы. Однако можно создать такие условия, при которых заболевание не будет прогрессировать или вообще не проявится. Классическим примером является фенилкетонурия. Это тяжелое заболевание, при котором у больных токсичное вещество в избытке накапливается в мозге и разрушает его. Но развитие этой болезни можно пред­отвратить: надо только исключить поступление этой аминокислоты – фенилаланина – с пищей. Именно поэтому все новорожденные проходят скрининг-тесты на выявление пяти различных наследственных заболеваний. Чем раньше начнется их лечение, тем меньше вероятность развития недуга.

"Петербургский дневник": Почему возникают генетические патологии?

Владислав Баранов: Некоторые наследственные (например, хромосомные) болезни могут возникать из-за того, что поздно оплодотворяется яйцеклетка. Это происходит, когда женская половая клетка, продвигаясь по трубам из яичников, долго не оплодотворяется. И чем дольше яйцеклетка "путешествует", тем выше вероятность возникновения у ребенка хромосомной болезни. 

Перезревание часто встречается у женщин после 35 лет. Вероятность родить больного ребенка в этом возрасте в 5-7 раз выше, чем у молодой женщины. Это связано с тем, что яйцеклетка стареет так же, как и весь организм.

Генные болезни зависят только от генных мутаций у обоих супругов. Как правило, это так называемые скрытые мутации. Человек даже может не знать о том, что один ген у него нормальный, а другой – мутированный.

"Петербургский дневник": Можно ли с помощью генетического тестирования узнать, есть ли у человека скрытая генная мутация?

Владислав Баранов: Да, конечно. Чаще всего генные мутации возникают у ребенка, оба родителя которого являются носителями мутантного гена. Однако есть болезни, которые переходят к плоду только от матери. К ним относятся такие заболевания, как гемофилия или миодистрофия Дюшенна – атрофия всех мышц. При этом известно, что качество генома матери особенно сильно отражается на здоровье сыновей. Ведь именно женщина часто оказывается носителем скрытых заболеваний. Для того чтобы избежать неприятных сюрпризов, необходимо генетическое консультирование. Особое значение оно имеет, если в родословной по материнской линии кто-то болел гемофилией или страдал умственной отсталостью.

"Петербургский дневник": Что делать, если специалисты выявили у плода генные мутации?

Владислав Баранов: Наша задача – максимально точно поставить диагноз, дать точный и объективный прогноз, чтобы определить будущее физическое и умственное развитие ребенка. Женщина с супругом сама должна ответить на вопрос, прерывать беременность или нет. Однако женщина самостоятельно решает, делать ли ей аборт, только при сроке до 12 недель беременности.

После этого срока для прерывания беременности должны быть реальные веские медицинские показания. Только они смогут убедить врача-генетика дать рекомендацию об аборте. После 22-й недели решение о прерывании беременности принимает специальный консилиум, в который входят главные специалисты города по медицинской генетике, акушерству и профильные врачи. Именно медики принимают окончательное решение, можно делать аборт или нет.

"Петербургский дневник": Какие есть меры профилактики наследственных заболеваний?

Владислав Баранов: Крайне желательно, чтобы супруги прошли медико-генетическое консультирование, например, в городском медико-генетическом центре или в НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта.

Кроме того, ряд рекомендаций обычно касается гигиены зачатия. Например, во время беременности женщина должна ежедневно принимать достаточно большие дозы фолиевой кислоты, которая предупреждает развитие пороков у будущего ребенка. У плода очень активно размножаются клетки, даже быстрее, чем у какой-либо опухоли. Они постоянно требуют материал, из которого будет строиться их организм. В частности, для синтеза молекулы наследственности ДНК нужны соединения, в производстве которых участ­вует фолиевая кислота.

При наступлении беременности очень важно пройти ультра­звуковое исследование. На мой взгляд, самый действенный способ избежать хромосомных и генных болезней – это перинатальная, то есть дородовая, диагностика, которая помогает выявить патологии зародыша в утробе матери.

"Петербургский дневник": Последние годы активно муссировалась тема омоложения стволовыми клетками. Действительно ли такой способ может привести к негативным последствиям?

Владислав Баранов: Да, это вполне реально. Стволовые клетки нестабильны, их наследственный материал изменчив. В организме все клетки подчиняются общим командам своей ткани, а стволовые очень быстро делятся и плохо контролируются.

Известен случай, когда в лечебных целях ребенку с наследственной болезнью пересаживали эмбриональные клетки в мозг. Через какое-то время развилась опухоль, которая как раз состояла из пересаженных клеток. Сейчас из стволовых клеток пытаются выращивать органы. Искусственным путем уже созданы хрящи гортани, челюсть. Довольно успешно пытаются лечить разрыв спинного мозга и инфаркт. Однако за очень малым исключением стволовые клетки пока не получили широкого применения. Но все равно это очень бурная область развития современных технологий.

"Петербургский дневник": Занимаются ли генетики вопросами продления жизни? Если да, то каковы их практические рекомендации?

Владислав Баранов: Существуют рекомендации генетиков, занимающихся этим вопросом. Доказанный факт, что ограничение калорийности питания, хорошее медобслуживание и отдых положительно влияют на долголетие.

Среди прочих можно отметить следующие рекомендации: принимать фолиевую кислоту – 100-200 мг в день, заниматься физкультурой – минимум 30 минут в день, ограничить потребление животных жиров и сахара. Очень полезно есть злаки, зелень, фрукты и овощи – это те продукты, которые входят в средиземноморскую диету.

2014-03-04T11:09:00+04:00
Владислав Баранов: Можно создать условия, при которых генная болезнь не будет прогрессировать

О том, какие заболевания чаще всего передаются петербуржцам по наследству, как бороться с генетическими патологиями и что влияет на продолжительность жизни, "Петербургскому дневнику" рассказал главный медицинский генетик Петербурга, заведующий лабораторией пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта, член-корреспондент РАМН, профессор Владислав Баранов.

Читать далее

"Петербургский дневник": Насколько распространены в Петербурге наследственные заболевания?

Владислав Баранов: В нашем городе ежегодно рождаются свыше 60 тыс. детей, и около 1% от всех новорожденных имеют различные наследственные заболевания. Все дети с наследственными  и врожденными пороками развития регистрируются в специальном каталоге городского медико-генетического центра.

Наиболее часто встречаются такие наследственные болезни, как синдром Дауна, гемофилия – нарушение свертываемости крови, нейрофиброматоз – опухоли нервной системы, муковисцидоз – тяжелое заболевание органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Генные болезни, которые относятся к наследственным заболеваниям, по сути, неизлечимы. Однако можно создать такие условия, при которых заболевание не будет прогрессировать или вообще не проявится. Классическим примером является фенилкетонурия. Это тяжелое заболевание, при котором у больных токсичное вещество в избытке накапливается в мозге и разрушает его. Но развитие этой болезни можно пред­отвратить: надо только исключить поступление этой аминокислоты – фенилаланина – с пищей. Именно поэтому все новорожденные проходят скрининг-тесты на выявление пяти различных наследственных заболеваний. Чем раньше начнется их лечение, тем меньше вероятность развития недуга.

"Петербургский дневник": Почему возникают генетические патологии?

Владислав Баранов: Некоторые наследственные (например, хромосомные) болезни могут возникать из-за того, что поздно оплодотворяется яйцеклетка. Это происходит, когда женская половая клетка, продвигаясь по трубам из яичников, долго не оплодотворяется. И чем дольше яйцеклетка "путешествует", тем выше вероятность возникновения у ребенка хромосомной болезни. 

Перезревание часто встречается у женщин после 35 лет. Вероятность родить больного ребенка в этом возрасте в 5-7 раз выше, чем у молодой женщины. Это связано с тем, что яйцеклетка стареет так же, как и весь организм.

Генные болезни зависят только от генных мутаций у обоих супругов. Как правило, это так называемые скрытые мутации. Человек даже может не знать о том, что один ген у него нормальный, а другой – мутированный.

"Петербургский дневник": Можно ли с помощью генетического тестирования узнать, есть ли у человека скрытая генная мутация?

Владислав Баранов: Да, конечно. Чаще всего генные мутации возникают у ребенка, оба родителя которого являются носителями мутантного гена. Однако есть болезни, которые переходят к плоду только от матери. К ним относятся такие заболевания, как гемофилия или миодистрофия Дюшенна – атрофия всех мышц. При этом известно, что качество генома матери особенно сильно отражается на здоровье сыновей. Ведь именно женщина часто оказывается носителем скрытых заболеваний. Для того чтобы избежать неприятных сюрпризов, необходимо генетическое консультирование. Особое значение оно имеет, если в родословной по материнской линии кто-то болел гемофилией или страдал умственной отсталостью.

"Петербургский дневник": Что делать, если специалисты выявили у плода генные мутации?

Владислав Баранов: Наша задача – максимально точно поставить диагноз, дать точный и объективный прогноз, чтобы определить будущее физическое и умственное развитие ребенка. Женщина с супругом сама должна ответить на вопрос, прерывать беременность или нет. Однако женщина самостоятельно решает, делать ли ей аборт, только при сроке до 12 недель беременности.

После этого срока для прерывания беременности должны быть реальные веские медицинские показания. Только они смогут убедить врача-генетика дать рекомендацию об аборте. После 22-й недели решение о прерывании беременности принимает специальный консилиум, в который входят главные специалисты города по медицинской генетике, акушерству и профильные врачи. Именно медики принимают окончательное решение, можно делать аборт или нет.

"Петербургский дневник": Какие есть меры профилактики наследственных заболеваний?

Владислав Баранов: Крайне желательно, чтобы супруги прошли медико-генетическое консультирование, например, в городском медико-генетическом центре или в НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта.

Кроме того, ряд рекомендаций обычно касается гигиены зачатия. Например, во время беременности женщина должна ежедневно принимать достаточно большие дозы фолиевой кислоты, которая предупреждает развитие пороков у будущего ребенка. У плода очень активно размножаются клетки, даже быстрее, чем у какой-либо опухоли. Они постоянно требуют материал, из которого будет строиться их организм. В частности, для синтеза молекулы наследственности ДНК нужны соединения, в производстве которых участ­вует фолиевая кислота.

При наступлении беременности очень важно пройти ультра­звуковое исследование. На мой взгляд, самый действенный способ избежать хромосомных и генных болезней – это перинатальная, то есть дородовая, диагностика, которая помогает выявить патологии зародыша в утробе матери.

"Петербургский дневник": Последние годы активно муссировалась тема омоложения стволовыми клетками. Действительно ли такой способ может привести к негативным последствиям?

Владислав Баранов: Да, это вполне реально. Стволовые клетки нестабильны, их наследственный материал изменчив. В организме все клетки подчиняются общим командам своей ткани, а стволовые очень быстро делятся и плохо контролируются.

Известен случай, когда в лечебных целях ребенку с наследственной болезнью пересаживали эмбриональные клетки в мозг. Через какое-то время развилась опухоль, которая как раз состояла из пересаженных клеток. Сейчас из стволовых клеток пытаются выращивать органы. Искусственным путем уже созданы хрящи гортани, челюсть. Довольно успешно пытаются лечить разрыв спинного мозга и инфаркт. Однако за очень малым исключением стволовые клетки пока не получили широкого применения. Но все равно это очень бурная область развития современных технологий.

"Петербургский дневник": Занимаются ли генетики вопросами продления жизни? Если да, то каковы их практические рекомендации?

Владислав Баранов: Существуют рекомендации генетиков, занимающихся этим вопросом. Доказанный факт, что ограничение калорийности питания, хорошее медобслуживание и отдых положительно влияют на долголетие.

Среди прочих можно отметить следующие рекомендации: принимать фолиевую кислоту – 100-200 мг в день, заниматься физкультурой – минимум 30 минут в день, ограничить потребление животных жиров и сахара. Очень полезно есть злаки, зелень, фрукты и овощи – это те продукты, которые входят в средиземноморскую диету.


Текст: Камилла Пусурманова
Фото: Trend

Новости в сети

Новости по теме

Комментарии

Чтобы написать комментарий, необходимо авторизоваться через социальные сети:
или 

Новости в сети

Новости

Новости в сети

Социальные сети