Санкт-Петербург первым в России начнет проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных. Первые тесты будут проведены уже в феврале 2015 года на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. По расчетам представителей компании-разработчика диагностики – ParseqLab, - диагностика может выяснить такие заболевания как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.

«Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена», — сообщил в своем обращении, разосланном в СМИ, руководитель компании Александр Павлов.

Ранняя диагностика этих заболеваний позволит сразу приступить к лечению и существенно продлить жизнь больного. Сейчас же в России, в частности диагноз муковисцидоз ставится лишь через 30 месяцев после рождения малыша.